26. 2. 2013 - Medicína šitá na míru – personalizovaná medicína

„ Kdyby neexistovaly rozdíly mezi jednotlivými pacienty, lékařská disciplína by byla pouhou vědou a nikdy ne uměním.“ Sir William Osler, 1892

Podle databáze PubMed bylo slovní spojení „personalizovaná medicína“ poprvé použito v roce 1971. Jednalo se o článek W. M. Gibsona, kanadského lékaře, který velice přesně reflektoval tehdejší dobu obrovských pokroků v medicíně a jejich dopad na postavení lékařů ve společnosti.  Gibson barvitě popisuje své začátky před druhou světovou válkou, kdy sice medicína zdaleka neposkytovala nemocným tak velkou oporu jako dnes, nicméně tento nedostatek vyvažovala tím, co nám dnes připadá čím dál tím více důležité – orientací na jednotlivce. Svůj článek pojmenoval otázkou: „Má personalizovaná medicína šanci přežít?“ [1].erytritol_400

Dnes, o hezkých pár desítek let později, můžeme s klidným srdcem odpovědět: ano, bez ní to nepůjde, je to naše budoucnost. Dokážeme vyléčit věci dříve nevyléčitelné, zachránit nesrovnatelné množství nemocných, zraněných a trpících, a proto si můžeme takovou odpověď dovolit. Jediná věc, která nás totiž ze současného stavu vědění posune dál, je personalizovaná medicína (i když v poněkud jiné formě, než jak si ji představovali před čtyřiceti lety).

Podle České společnosti pro personalizovanou medicínu a lékařské algoritmy je personalizovaná medicína multidisciplinární vědní obor, který se, na různých úrovních, zabývá optimalizací léčebných a diagnostických postupů u konkrétního pacienta s využitím moderních informatických metod [2]. Laicky řečeno „léčba šitá na míru“, což je přesná a správná diagnostika pro konkrétního pacienta, navíc aplikovaná ve správný čas. Každý člověk je jedinečný z pohledu genetické predispozice, a proto se také tolik liší jeho reakce na daný léčebný postup. Ve chvíli, kdy klasickými postupy vyléčíme například 97 % pacientů, si personalizovaná medicína klade otázku, jak vyléčit ty zbylé 3 % a z jakého důvodu u nich léčba nezabírala.

Pro správné pochopení jak funguje personalizovaná medicína, je nutné vysvětlit dva pojmy – farmakogenomika a biomarker. Název farmakogenomika se ustálil v roce 1997 a jako obor se zabývá studiem závislostí mezi léčebnou odpovědí pacienta na podaný lék a jeho genetickou informací [3]. V tomto kontextu biomarker vychází z pacientovy genetické informace a označujeme jim látku, jejíž koncentrace v těle člověka závisí primárně na genomu. Díky odchylkám v jeho koncentraci můžeme usuzovat na nejrůznější individuální odlišnosti či patologické reakce a procesy. Ve své podstatě tedy existují dva komplementární přístupy k této problematice: důkladná analýza samotného genomu a analýza jeho vnějších projevů – biomarkerů.

Příkladem úspěšné aplikace personalizované medicíny je často diskutovaná látka na ředění krve – warfarin. Podle statistik je ročně předepsán až 31 milionkrát (2004, [6]), přičemž rizika spojená s jeho užíváním jsou značná. Na základě doporučení FDA z roku 2007 mají lékaři možnost využít genetických testů k zpřesnění odhadu optimální počáteční dávky warfarinu pro jednotlivé pacienty a tím zabránit většině nežádoucích účinků. Další nadějné příklady lze nalézt na poli onkologie – screening receptorů karcinomu prsu nebo kolorektálního karcinomu. Díky této proceduře lze vybrat vhodnou léčbu pro jednotlivé pacienty.

Uplatnění najdeme i v České republice. Vědci z VŠCHT v Praze jsou schopni díky snadné analýze vytipovaných biomarkerů rozpoznat vznik závažných onemocnění jako astma nebo různé typy karcinomů plic dříve, než dojde k plnému rozvinutí závažných příznaků [5].

Personalizovaná medicína nám tak přináší do budoucna naději, že se úspěšnost klinické léčby bude díky většímu porozumění procesu interakcí léčiv a našeho těla rapidně zvyšovat. Nesmíme ovšem nikdy zapomenout na etiku a otázky s ní spojené. A tedy, i když se dnes jako nejpalčivější může zdát téma farmakoekonomiky a s ní spojeného etického využití peněz při účelné farmakoterapii, v budoucnosti již budeme pravděpodobně řešit ochranu soukromí. Kdo má mít přístup k našim citlivým údajům? Zaměstnavatelé? Pojišťovny? Pouze lékaři? A pokud můžeme například být s určitou pravděpodobností nevyléčitelně nemocní, chceme vědět pravdu i my sami?

Autor: Annamarie Némethová

 

Zdroje:

1. Gibson, W. Can personalized medicine survive?. Can Fam Physician 1971, 17 (8), 29–34.

2. http://www.cspmla.cz/pm-def

3. http://www.szu.cz/uploads/documents/CLC/OTLVS/olt/fartox.html

4. http://genetichealth.jax.org/personalized-medicine/what-is/applications.html

5. http://pvac.vscht.cz/pvac/projekty.php#21

6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17620536